Lidé, kteří necítí bolesti

2023 Autor: Darleen Leonard | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-09-25 22:41

Bolest obecně je hlavním zdravotním problémem. Jen ve Spojených státech odhaduje, že lidé utrácejí asi 560 miliard dolarů ročně, snaží se zbavit se tohoto oslabujícího podnětu. Samozřejmě, bolest nám dává vrozenou motivaci k tomu, abychom se chránili před škodlivými situacemi a současně nás povzbuzovali k tomu, abychom se v budoucnosti vyvarovali podobných problémů. Dále s pomocí bolesti zajistíme ochranu poškozených částí těla během léčby.

Na druhé straně je známo, že u dětí narozených v CIP se neúmyslně poškozují věci, jako je žvýkání jazyků, tváří nebo rukou, což vede k bezpočtu lézí a infekcí. Oni také někdy poškrábají oči až k bodu slepoty a není neobvyklé, že by se jim podařilo udržet těžké popáleniny, zatímco se nevědomky dotýkaly horkých předmětů, mezi mnoho dalších zranění.

Pacienti trpící CIP také často hlásí neschopnost vůně, známou jako anosmie.

Nakonec je zdánlivě nepříjemný podnět bolesti zcela nezbytný pro život, jak ho známe. Tak proč mohou lidé s tímto onemocněním cítit bolest?

V současné době existují 3 známé geny se 28 mutacemi, které mohou vést k diagnóze CIP, které se týkají buď jak nervy přenášejí signály bolesti, nebo celkový počet přítomných nervů.

Neurony, které jsou zodpovědné za bolestivé podněty, potřebují napěťově uzemněné sodíkové kanály k vytváření nervových impulzů, které mohou upozornit mozku na bolest. Není proto překvapením, že první gen, který má být objeven, ovlivňující pacienty s CIP, je znám jako SCN9A. Mutace tohoto genu produkují nefunkční sodíkové kanály, takže bolestivé podněty cílené nervem nikdy nedosahují mozku.

V roce 2014 našli výzkumníci další gen spojený s CIP. Jmenovaná PRDM12 je umístěna na dlouhém ramene chromozomu 9. Zatímco mutace SCN9A a SCN11A vedou k nervovým vládám, které neposílají signály bolesti, mutace PRDM12 vedou k tomu, že se vůbec nevyskytují vlákna bolesti.

PRDM12 je jako hlavní kontrolní gen. Konkrétně známý jako transkripční faktor, reguluje činnost jiných vývojových genů, které způsobují jejich aktivaci nebo deaktivaci. To dělá tím, že ovlivňuje protein nazvaný chromatin, který hraje důležitou roli ve vývoji nervových buněk.

Když vědci vyšetřili biopsie z 11 nesouvisejících rodin s různými mutacemi PRDM12, zjistili, že někteří neměli žádné nervové zakončení v nohou. Někteří měli nervové zakončení s polovinou normálního počtu vláken, které cítili bolest.

Takže příště, když budete ležet na nemocničním posteli, že se vám nelíbí lékař, že vám předepsal další léky, abyste uklidnili bolesti a bolesti, ujistěte se, že máte schopnost vědět, že jste na prvním místě zranění. Alternativa není tak příjemná.